L’angioedema ereditario

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Che cos’è l’angioedema ereditario?

L’angioedema ereditario è una malattia genetica piuttosto rara, ma non per questo sottovalutata o sottovalutabile.
Nello specifico, essa si manifesta attraverso l’insorgenza, sulla cute o all’interno dell’organismo, di edemi abbastanza ricorrenti.

Talvolta, e a ciò concorre la zona specifica in cui gli edemi si presentano, l’angioedema può portare alla morte del paziente. Ad ogni modo, pur trattandosi di una malattia rara, potrebbero soffrirne molte più persone di quanto stimato: ciò, prevalentemente perché, molto spesso, i sintomi dell’angioedema ereditario vengono confusi dal paziente per altre malattie di entità meno grave.

Ma quali sono le cause dell’angioedema ereditario? Quando si manifesta e perché?

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Le cause dell’angioedema ereditario

Le cause dell’angioedema ereditario non sono sempre le stesse per ogni malato. In base alla tipologia della malattia, infatti, si può individuare una causa ben precisa.

Nello specifico, l’angioedema ereditario di tipo 1 e 2 sarebbe causato da un difetto della proteina C1-INH, che risulta nel primo caso carente e nel secondo malfunzionante. Una terza tipologia di angioedema ereditario, invece, può essere causata dall’assunzione di determinati contraccettivi di tipo orale. Tra i fattori di rischio, comunque, non è esclusa la gravidanza, mentre traumi e stress potrebbero scatenare la comparsa degli edemi.

Detto ciò, si stimerebbe più frequente la comparsa della malattia nei primi 20 anni di vita del paziente.

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Sintomi e terapia dell’angioedema ereditario

Tra i sintomi dell’angioedema ereditario, troviamo, appunto, la comparsa di edemi o gonfiori, che si sviluppano nel corso di poche decine di ore e vanno via dopo qualche giorno.

Quando la malattia sfoga sulla cute, la pelle appare tumefatta e arrossata. Non di rado, il paziente può avvertire del dolore a livello locale. Stessa cosa si può dire per le mucose.

Situazione differente, invece, si verifica quando ad essere coinvolti sono gli organi interni dell’organismo. Il tratto digerente può andare incontro ai sintomi dell’occlusione e a crampi. Un edema alla laringe, invece, può addirittura soffocare il paziente afflitto.

Come leggiamo sul sito di Telethon, l’angioedema ereditario viene trattato con la “somministrazione endovenosa di un concentrato dell’inibitore C1, oppure con l’antagonista del recettore della bradichinina icatibant”. La pratica del trattamento, ovviamente, può variare in base alla frequenza e alla gravità degli edemi occorsi.

Come premesso, diagnosticare l’angioedema ereditario non è una cosa semplice (né per il paziente che confonde la malattia con altre patologie più o meno importanti, né per il medico), ma una mancanza di risultati a seguito della somministrazione di determinati farmaci potrebbe allertare lo specialista che, a tal proposito, condurrà gli esami del caso.

(le foto allegate hanno il solo scopo di illustrare l’articolo)

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